2例猫叫综合征病残儿临床分析

摘要：

2011和2013年,泉州市病残儿医学鉴定诊断猫叫综合征2例,并对其父母再生育指导和随访,现报告如下.1病例病例1:患儿1,男,3岁,系G1P1,足月剖宫产,出生3天发现异常送医院,诊断新生儿缺氧缺血性脑病住院,入院10天诊断:“猫叫综合征、左侧脑室出血,左侧脑室梗阻性积水”.至今无法独坐,无法翻身,无法讲话,发音尖、小,只能吃流质,大小便失禁.查体:发育营养差,表情呆滞,眼距宽,手脚不自主舞动,流口水,哭声像猫叫,染色体核型:46,XY,5p-(见图1).患儿出生时,父亲年龄28岁,从事泥水工,母亲24岁,从事针织工.患儿父母亲染色体核型正常,经申请二胎后,并经介入性产前诊断,胎儿染色体核型正常后,于2012年5月剖宫产生下一正常男婴.

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分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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