5例SRY阴性的46,XX男性综合征遗传学分析

摘要：

目的 通过对5例SRY阴性的46,XX男性综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测.结果 5例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因、AZFa、b、c区全部缺失.结论 SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,SRY基因并不是唯一基因.

关键词：46、XX男性综合征、SRY基因

所属期刊栏目：24

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-43