无创DNA检测技术在胎儿染色体异常中的应用研究
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病中的应用.方法 收集2015年8月～ 2016年3月在我院行无创DNA产前检测的2546例单活胎孕妇(孕12～ 32w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行PCR扩增后利用高通量测序技术推算出胎儿患染色体疾病的风险率.对检测高风险孕妇建议行羊水/脐血穿刺等检查确诊.结果 无创DNA产前检测异常者27例:6例提示胎儿21-三-体高风险,4例18--体高风险,3例提示13-三体高风险,8例性染色体异常(7例提示45,X0;1例提示47,XXY),6例提示其它染色体异常(3/5/8/13/16/18号染色体偏多各1例).27例无创高风险孕妇中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者14例(21-三体6例,1 8-三体3例,13-三体1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del (5) (p14)1例);余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,继续妊娠.无创DNA产前检测对21和18-三体的符合率达100％和75％,但对13-三体和性染色体异常的符合率仅33.3％和37.5％.结论 无创DNA测序技术对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体异常符合率偏低,有待从技术上进一步提高.无创DNA测序发现异常的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证遗传咨询的准确性.
无创DNA检测、产前筛查、染色体异常、胎儿游离DNA
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R714.55(妇产科学)
首都医科大学基础-临床科研合作基金15JL76
2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
29-31,10
