产前诊断NT增厚16p13.3微重复综合征胎儿一例

摘要：

1临床资料孕妇30岁,孕1产0,停经13w,超声提示宫内见一胎儿,颅骨光环完整,胎儿顶臀径73mm,NT 5.9mm,内透声差,见光点及光带回声,见胎心,搏动规律,胎动好,脊柱连续性好.超声提示:宫内单活胎,早孕(相当于孕13周3天),胎儿NT增厚,不除外淋巴水囊瘤.孕妇丈夫29岁,血细胞分析MCV、MCH下降,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析检出东南亚缺失型α地中海贫血基因携带.孕妇血细胞分析MCV、MCH正常,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析未见异常,Rh血型阳性,HbsAg、HIV、HCV、TPPA阴性.行绒毛活检送检地中海贫血基因分析(Gap-PCR行SEA、-α4.2、-α3.7,,反向斑点杂交行CS、QS、WS、及常见β地中海贫血17种点突变检测),全基因组微阵列比较基因组分析(韩国首尔MG MED公司,含1440种人类BAC克隆)、细胞培养及G显带染色体核型分析.

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分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：94,67