800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析

摘要：

目的 探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5％;特纳氏(Turner,s)综合征1 32例,占16.5％(其中X单体49例,占37.1％;嵌合体61例,占46.2％;X染色体结构异常10例,占7.6％;含Y染色体12例,占9.1％),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实.结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.

关键词：身材矮小、Turner’s综合征、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)

所属期刊栏目：24

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：40,57