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386例尿道下裂患儿染色体核型分析

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目的 通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系.方法 对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测.结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%).结论 染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据.

尿道下裂、染色体核型、荧光原位杂交

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R695.3(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))

2016-07-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2016,24(6)

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