江门地区地中海贫血的发病情况及基因分型研究

摘要：

目的 探讨江门地区地中海贫血的发病情况及基因分型.方法 采用红细胞脆性-管定量法对江门地区1875例受检者进行地中海贫血的筛查,对于筛查结果呈阳性者进一步进行聚合酶链反应(PCR)以及反向斑点杂交(RDB)技术检测,进行地中海贫血基因分型的检测.结果 1875例受检验者中,共筛查出阳性病例243例,占总受检人数的12.96％.243例初筛阳性的受检者,经基因筛查共检测出地中海贫血患者109例,占初筛查阳性者的44.86％.经PCR以及RDB检测,109例地中海贫血患者中,α地中海贫血72例(66.06％),β地中海贫血31例(28.44％),α复合β中海贫血6例(5.50％).结论 目前江门地区地中海贫血的发病率较高,因此做好婚前、产前地中海贫血的筛查以及产前基因诊断等工作,对降低重型地中海贫血患儿的出生,提升当地人口素质均具有十分重要的临床意义.

关键词：地中海贫血、基因分型、基因诊断、频率

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：17-18