新生儿β酮硫解酶缺乏症一例

摘要：

1 临床病例患儿,男,3d.因气促1d,全身皮肤黄染2h入院.伴哭吵、易受惊.起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀.出生史和家族史无异常.体格查体:T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mmHg,体重3100g,头围.33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀,咽红,颈软无抵抗,双肺呼吸音清粗,未闻及明显干湿性哕音.心腹部查体无异常.四肢末端暖,毛细血管充盈时间1-2s,四肢肌张力稍高,原始反射引出部完全.

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分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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