新生儿脐血Hb Bart”s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

摘要：

目的 探讨新生儿脐血Hb Bart” s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart”s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart”s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断.结果 在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07％;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77％.100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00％.结论 应用新生儿脐血Hb Bart”s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用.

关键词：新生儿脐血、α-地中海贫血、Hb Bart’s定量

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：93-94