孕中晚期脐带血产前诊断地中海贫血1088例分析

摘要：

目的 控制地中海贫血患儿的出生.方法 在孕17 ～ 38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测.结果 602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出HbBart”s症180例、HbH病21例和基因携带者268例;479例脐带血进行β地中海贫血检测,检出纯合子或双重杂合子124例和杂合子237例;7例脐带血进行α和β地中海贫血检测,均检出地中海贫血,包括CD41-42/CD26合并α地中海贫血携带2例.所有HbBart”s症和β地中海贫血纯合子和双重杂合子胎儿均终止妊娠.结论 采用脐带血进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生.

关键词：地中海贫血、脐带血、产前诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：72-73