56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型

摘要：

目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2014年1月-12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 421例染色体检查中,染色体异常56例,染色体异常检出率为13.30％.其中常染色体异常52例,占92.86％;性染色体异常4例,占7.14％;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型6例,占染色体异常的10.71％.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于我们明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要.

关键词：染色体异常核型、不良孕产史、智力障碍、病因学、临床分析

所属期刊栏目：24

分类号：R569.1(呼吸系及胸部疾病)

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：65-66,43