无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

摘要：

目的 探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义.方法 收集2014年1月1日至201 5年6月30日在贵州省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2826例,孕周为12-24周,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他原因组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访.结果 ①4组孕妇共计2826例完成无创DNA检测,检测结果为阳性者共32例,包括1 6例21-三体,9例18-三体,3例13-三体和4例性染色体异常.②32例无创基因检测结果阳性的孕妇中,22例接受进一步羊水穿刺染色体核型分析,其中14例21-三体提示阳性者中,有1 3例确诊为47,XN,+21,1例为46,XN;3例18-三体提示阳性者,均确诊为47,XN,+18;3例13-三体提示阳性者均显示为46,XN;2例提示性染色体异常者中1例确诊为45,x/46,XX嵌合体,1例为46,XN.结论 无创DNA检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,是未来产前筛查的主力手段,但该技术也存在局限性,如有一定的假阳性,对染色体结构异常无法准确检测等,因此可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,为广大孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大临床意义.

关键词：无创DNA检测、染色体非整倍体、产前诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-43