新生儿脐带血染色体检测对遗传性疾病的临床意义

摘要：

目的 通过新生儿脐带血染色体分型的检测,发现新生儿染色体异常疾病,同时根据产妇孕产史和年龄研究其对染色体异常的遗传因素.方法 取我科201 3年1月至2015年1月至我院分娩的产妇370例,新生儿取脐带血分析染色体核型.结果 370例新生儿中,共检出异常染色体18例,占4.86％;有不良孕史者新生儿异常染色体检出率(4.59％)高于未有不良孕史新生儿异常染色体检出率(0.27％).结论 新生儿脐带血染色体核型分析是对产前筛查和产前诊断的补充.通过本研究显示,对于高危产妇必须进行新生儿脐带血染色体检测.新生儿出生后及时进行脐带血染色体检查,能在新生儿早期发现染色体异常,提旱进行干预治疗,避免延误最佳治疗时机,尽可能提高患病新生儿的素质.同时对准备再育的患儿父母提供相应的遗传咨询及指导.

关键词：新生儿、脐带血、核型分析、染色体

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分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：35-37