一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析

摘要：

本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例.根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传.

关键词：Usher综合征、遗传分析、遗传异质性

所属期刊栏目：23

分类号：R394

资助基金：大学生挑战杯项目

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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