胎儿游离DNA检测染色体非整倍体1071例临床应用

摘要：

目的 利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究.方法 选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产前诊断,但同意介入本研究的单胎孕妇1 071例,抽取外周静脉血10ml,利用高通量测序技术进行DNA测序,测序结果提示异常者,行有创产前诊断核型分析;正常者随访至出生.分析参与研究的人群,评价无创DNA检测技术检出率和可行性.结果 1.参加无创DNA检测人群分析:试管婴儿占37.16％,单纯精神因素惧怕介入产前诊断风险者占23.90％,疤痕子宫占12.05％,妊娠合并乙肝占11.67％,先兆流产占7.38％,妊娠合并子宫肌瘤4占3.92％,胎盘低置状态占2.24％,妊娠合并梅毒占1.68％. 2.无创DNA检测技术1071例孕妇筛查检出率分析:受检者共检测出14例异常者,检出率1.31％,与核型分析相符.余1057例检测提示正常者均随访至胎儿出生,1057例随访未发现新生儿异常.结论 利用高通量测序技术检测胎儿非整倍体,为惧怕或无法行有创产前诊断者开辟了新途径,是创伤性产前诊断的良好补充,具有临床应用价值.

关键词：胎儿游离DNA、胎儿、无创产前诊断、染色体非整倍体、Illumina测序

所属期刊栏目：23

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：温州市科技计划资助项目Y20140114

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：59-61