罕见核型Turner综合征患儿的sSMC来源及临床表型分析

摘要：

目的 对1例因身材矮小就诊的Turner综合征患儿所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行来源分析,以探讨其与患儿临床表型的相互关系.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术对患者额外小标记染色体的来源进行分析.结果 G显带分析显示患者染色体核型为45,X0/46,X,-X,+mar1/46,X,-X,+mar2 (62∶30∶8).FISH结果显示两种sSMC均来源于Y染色体,较小者(mar1)呈带有单着丝粒的染色体小片段状,较大者(mar2)以双着丝粒染色体形式存在.经PCR法证实患儿sSMC中存在SRY基因片段.结论 对于存在sSMC的Turner综合征患者,应进一步结合多种分子遗传学方法确认sSMC的具体来源,为进一步明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供重要的客观依据.

关键词：Turner综合征、额外小标记染色体、荧光原位杂交、聚合酶链反应

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：51-53,封3