不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值

摘要：

目的 探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导.方法 回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的x2检验比较PPV的差异.结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83％ (83/2167).不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76％ (5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78％ (4/225);血清筛查高风险3.21％ (37/1152);超声筛查胎儿异常19.8％ (18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2％ (19/42).不同指征的PPV的差异有统计学意义(x2=286.3,P＜0.01).结论 对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确.

关键词：高龄孕妇、产前诊断指征、非整倍体、阳性预测值

所属期刊栏目：23

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：37-39