1642例地中海贫血的产前筛查与产前诊断结果分析

摘要：

目的 了解广州市白云区地中海贫血的发生情况,基因突变类型及构成比,并探讨地贫产前筛查及产前基因诊断的临床意义.方法 抽取受检者的静脉血,采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测.携带同型地贫基因的高危夫妇行产前基因诊断,并进行随访.结果 ①165 30个体中,确诊为地贫携带者1 642例,其中α-地贫携带者1119例,β-地贫携带者467例,αβ复合型地贫携带者56例,携带率分别为6.77％ (1119/16530)、2.83％ (467/16530)、0.34％(56/16530);②α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占76.77％,β-地贫基因型以CD41-42/N最多,占41.11％;③79对夫妇为同型地贫基因携带者行产前诊断,18例胎儿确诊为中间型或重型地贫,经孕妇同意终止妊娠;④随访结果与产前诊断一致.结论 本地区是地贫的高发区,对孕妇开展产前筛查和产前诊断可有效防止重型地贫患儿的出生,对提高人口素质有重要意义.

关键词：地中海贫血、突变、基因诊断、产前诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省计生委基金;广东省计生委基金

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：28-29,19