Turner综合征的研究进展

摘要：

Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征.1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征”1”.1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX”2”.TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,本文就该病的临床特征、诊断要点及遗传学基础等做一简单综述,旨在为TS的早期诊断、早期干预、早期诊疗等提供参考依据.

关键词：Turner综合征、临床特征、诊断、遗传学基础

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：17-19