广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

摘要：

目的 探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应.方法 采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测.结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6％ (130/2180)和3.3％ (71/2180).同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见.结论 男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案.

关键词：Y染色体微缺失、染色体核型、遗传效应

所属期刊栏目：22

分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：53-55