810例新生儿脐血染色体核型结果分析

摘要：

目的 统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响.方法 常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例:47,XYY 1例,47,XY,+21 3例,47,XX,+Mar 2例;结构异常11例:45,XX,rob(13;14)1例,46,XX,del (5) (p13)1例,46,XY,inv (9) (p11q13)5例,46,XX,inv (9)(p11q13)2例,46,XX,inv (10) (q11q22)1例,46,XY,inv (12) (q13q24)1例.结论 810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2.1％,其中47,XY,+21发生率为0.37.鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生.

关键词：染色体异常核型、脐血、新生儿

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：43-44,91