卵巢早衰患者TGFBR3基因多态的临床研究
目的 探讨TGFBR3基因与卵巢早衰的相关性,寻找POF的致病基因,以期为POF的预防和治疗提供理论基础.方法 收集110例POF患者及110例对照组的外周血样标本,利用盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计TGFBR3基因1 6外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 TGFBR3 16外显子有5个单核苷酸多态性.2502 A/G位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为75.0％ (84/110)、25.0％(28/110),G、A等位基因频率分别为87.5％ (196/220)、12.5％ (28/220);对照组GG、GA基因型频率分别为88.2％ (97/110)、11.8％ (13/110),G、A等位基因频率分别为94.1％ (207/220)、5.9％ (13/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).2568 G/A位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为74.1％(84/110)、25.9％(29/110),G、A等位基因频率分别为87.1％ (195/220)、12.9％ (29/220);对照组GG、GA基因型频率分别为85.5％ (94/110)、14.5％(16/110),G、A等位基因频率分别为92.7％(204/220)、7.3％ (16/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).2430+204_2430 +205 insTTGT、2431-7A＞C、2467C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 TGFBR3基因型分布显著改变,提示其在卵巢早衰的病因方面起着重要的作用.
卵巢早衰、TGFBR3、基因多态
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深圳市科技计划项目201102094
2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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