山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究

摘要：

目的 对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变.结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因.

关键词：先天性心脏病、CFC1、基因突变

所属期刊栏目：22

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：青岛市科技局资助项目11-2-4-11-jch

在线出版日期：2014-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：41-42,135