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孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病相关性

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目的 探讨孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病的相关性.方法 采用1∶1配对设计,在孕16-24周通过胎儿超声心动检查募集孕育先天性心脏病胎儿孕母和无畸形胎儿孕母各1 74例,检测孕母MT2A-5A/G多态性、全血锌、血清MT.结果 病例组AG基因型所占比例(28.73%)高于对照组(1 8.97%),差异有统计学意义(x2=4.572,P=0.032);全血锌浓度病例组低于对照组,血清MT活力病例组低于对照组,差异有统计学意义,(t=2.86,P=0.004;t=9.48,P<0.001);病例组从基因型的全血锌浓度高于AG基因型(t=2.848,P=0.005);MT活性两个基因型之间有明显差异(t=l.924,P=0.0056);对照组从基因型全血锌浓度、MT活性高于AG基因型(t=1.986,P=0.048; t=2.62,P=0.0011).结论 孕母MT-2A-5A/G基因型可能锌浓度、氧化压力,继而影响出生结局,可能是先天性心脏病的危险因素.其具体机制需通过进一步研究证实.

MT2A-5A/G多态性、锌、先天性心脏病

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R541.1(心脏、血管(循环系)疾病)

山西省回国留学人员科研项目资助 2007031097-3;山西省人社厅2009年度留学回国人员科技活动择优资助;山西省国际合作项目资助2010081069

2014-05-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2014,22(5)

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