潍坊地区304例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要：

目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在304例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常176例,检出率57.9％.21-三体综合征核型171例,占总检出率的97.2％,其中21-三体标准型159例,嵌合型3例,易位型8例,另见一例46,XO,+21.此外还检出非21-三体核型5例,占总检出率的2.8％.结论 染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生.

关键词：儿童、染色体、核型分析

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：46-47