以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症三例临床特点分析
目的 通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识.方法 对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科信院经气相色谱-质谱分析法(gaschromatography-mass spectrometry,GC-MS)确诊的3例以惊厥发作为首发症状的MMA患儿进行临床资料、辅助检查及血、尿生化结果分析.结果 (1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高.(2)3例患儿除惊厥发作外,合并其他神经系统受损表现包括:智力运动发育落后或倒退1例、发作性嗜睡1例、反复呕吐1例.惊厥首次发作年龄为生后5月至11月,发作类型包括部分性发作1例、全面强直阵挛发作1例、强直发作1例.(3)头颅MRI检查显示脑萎缩1例,双侧基底节病变2例.结论 惊厥发作是MMA的常见症状,对不明原因代谢性酸中毒、惊厥发作的患儿应进行尿有机酸气相色谱-质谱分析,以早期明确病因诊断.
甲基丙二酸血症、惊厥发作、气相色谱-质谱分析
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R725(儿科学)
2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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