产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXY一例
1 病例
孕妇,28岁,孕1产0.末次月经2012年3月15日.既往月经规则.孕早期有咳嗽等感冒症状,未服药自愈.停经40天因"先兆流产"予保胎治疗.建围产卡并定期产前检查.2012年7月17日停经17 +5周产前筛查开放性神经管畸形高危,21-三体低危,18-三体低危.其中AFP3.39MOM,BHCG 1.53MOM.8月1日孕19 +6周羊膜腔穿刺羊水染色体检查.术前系统彩超检查提示胎儿相当孕18周,羊水指数165mm.胎儿心脏增大,肝脏增大,下腹部肠管回声增强.胎盘增厚,厚度63mm,内见多个大小不等的囊性包块回声,最大者25×26mm.孕妇及丈夫血常规检查正常,术前TORCH检查(-),抗HIV(-),RPR筛查(-),抗HCV(-),HBSAg(-).因胎儿异常孕妇及家属要求引产于2012年8月11日信院,行利凡诺羊膜腔内注射引产,8月20日阴道分娩1死婴,除性别不清外,外观无明显畸形.胎盘厚,胎儿及胎盘送尸体解剖及病理检查.尸体解剖结果如下:死胎长23 mm,性别未明.头颅五官未见明显畸形,四肢未见畸形,肛门存在.头颅内无出血,脑实质无出血.胸腔无积液,双肺结构未见异常,心包无积液,心脏外观未见异常,左心室见一肿物大小1cm×1cm ×0.3cm,房室间隔未见畸形.腹腔少量积液,肝脏大5cm ×3cm ×2cm,脾脏未见肿大,消化道未见畸形,双肾未见畸形.胎盘大小18cm×17cm,厚2cm,母体面完整,见多个水泡,直径0.1cm至4cm,胎膜无黄染.脐带长30cm,无明显扭曲,无打结,色暗红.
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R596.1(全身性疾病)
2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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