160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析

摘要：

目的 回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案.方法 在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断.结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5％ (38/117),α地贫基因携带者57例48.7％ (57/117),地中海贫血水肿胎(Bart's水肿胎)22例18.8％ (22/117).43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2％ (16/43),β地贫基因携带者15例34.9％(15/43),β重型胎儿12例27.9％(12/43).34例重型地贫胎几均已引产.结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用.

关键词：α-地中海贫血、β-地中海贫血、产前基因诊断、无创性产前诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：17-18,76