妊娠中期产前筛查三种出生缺陷的研究
目的 研究妊娠中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的应用价值.方法 对20 467例孕15-20 +6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血中的AFP、β-HCG和uE3浓度,通过评估软件计算危险值.对21-三体综合征和18-三体综合征高危的孕妇取羊水做染色体诊断,神经管缺陷高危者做超声检查.结果 20467孕妇中筛查出21-三体高风险297例,占1.45％,136例进一步确诊,检出5例21-三体综合征,并发现异常妊娠9例;18-三体综合征高风险110例,占0.54％,有40例进一步确诊,检出3例18-三体综合征,并发现异常妊娠8例.NTD高风险105例,占0.51％,其中56例做超声检查,检出6例NTD,并发现异常妊娠16例.结论 孕中期母血清三联作为21-三体综合征、18-三体综合征和NTD这三种重要出生缺陷的产前筛查,对降低出生缺陷、提高人口素质有积极的意义.
产前筛查、21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷、异常妊娠
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R714.55(妇产科学)
2013-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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