自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

摘要：

目的 通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系.方法 对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型.结果 630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,检出率为34.8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20.5％、5.9％、4.1％、3.3％及1.0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63.0％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74.6％、15.2％及10.1％.结论 染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义.

关键词：智力低下、发育异常、染色体核型、染色体异常

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：71-72,85