McCune-Albright综合征一例报道并文献复习

摘要：

McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNAS1基因的错译突变而发病.典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟.目前国内对于McCune-Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多,而对有经典三联征的一种特征的病例报道却很少,说明在国内很多临床医生对McCune-Albright综合征的认识不够,对于只具有经典三联征的一种特征的病例有漏诊的可能.现报道一例以性早熟为唯一表现的M AS患儿的临床特征、诊断过程以及基因突变分析报告,以提高对MA S的认识,减少误诊.

所属期刊栏目：21

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：119,124