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4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

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目的 探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值.方法 对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结.结果 4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11.89%,其中,检出α地中海贫血473例(其中Hb Bart's胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡;Hb Bart's含量<70%为467例;HbCS 5例),阳性率10.72%.β-地中海贫血15例(HbE杂合子15例),阳性率0.34%.检出异常血红蛋白病(即HbD和HbJ杂合子)35例,阳性率0.79%.结论 新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以α为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析.

新生儿、地中海贫血、筛查、血红蛋白、电泳

21

R557.71(血液及淋巴系疾病)

2013-12-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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71,64

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中国优生与遗传杂志

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