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46,XY,der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

引用
1 病例 男,10岁,汉族.因注意力不集中,反应迟缓就诊.查体:身高:150cm,体重:45kg,智力低下,面容痴呆,走路不协调,跑步、上下楼梯困难.实验室检查示激素水平正常.脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常.患者为第一胎足月剖宫产,出生时体重3.6kg,出生时父亲25岁,母亲25岁,否认缺氧窒息史.患者父母非近亲结婚,否认遗传性家族病史.

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R596.1(全身性疾病)

2013-12-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2013,21(11)

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