96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

摘要：

目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6％);45,X/46,XX 21例(21.9％);46,XY 11例(11.5％);46,Xi (Xq) 10例(10.4％);46,X,del (X)(q22 →qter)6例(6.3％);45,X/46,Xi (X)(q10;q10)3例(3.1％);47,XXX 3例(3.1％);45,X/46,X,del (X)(p22→pter)2例(2.1％);45,X/46,X,r (X) (p22q28)1例(1.04％).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断.

关键词：Turner综合征、染色体核型分析、临床特征

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：42-43