胎儿18-三体综合征产前筛查诊断策略的探讨

摘要：

目的 探讨胎儿18-三体的产前筛查诊断策略.方法 采用血清学三联法[人甲胎蛋白(hAFP)+游离-β-人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)+游离雌三醇(uE3)]对北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心2009年5月1日至2012年3月31日中孕期妇女52 539例行18-三体筛查,筛查出低风险孕妇52 476例,高风险孕妇63例,统计和分析血清学筛查结合B超筛查前后18-三体的假阳性率.结果 1.筛查妊娠总人数52 539例.高风险孕妇63例中有5例产前诊断18-三体胎儿.2.高风险孕妇63例,经产前咨询45例同意行产前诊断(71.43％),未做产前诊断的18例胎儿分娩后留脐血染色体核型未见异常.3.63例高风险超声筛查胎儿异常9例.5例18-三体胎儿超声表现为多发畸形,发生频率依次为心脏畸形,神经系统畸形,肢体异常、脐血管异常.4.血清学筛查18-三体的假阳性率为0.11％ (58/52533),血清学筛查高风险结合B超筛查异常后假阳性率为0.01％ (4/52533),差异有统计学意义(x2=40.528,P=0.00).结论 中孕期血清学筛查与B超筛查结合,能够显著降低18-三体的假阳性率,减小侵入性产前诊断的压力.

关键词：18-三体综合征、血清学筛查、B超筛查、假阳性率

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：38-39,43