先天性小耳畸形遗传特征临床调查初步研究

摘要：

目的 对先天性小耳畸形患者的表型特点及家族史进行临床调查,初步研究先天性小耳畸形患者的遗传特征.方法 选取我科2011年2月至2011年8月入院的先天性小耳畸形患者作为研究对象,对所有非综合症型先天性小耳畸形患者进行全面临床查体和相关检查,以及家族耳部先天畸形发病情况的提问调查.详细记录患者及其家族发病情况.对获得的数据资料进行统计学分析,探寻潜在的有价值的规律.结果 本研究中,先天性小耳畸形男性发病的比例(77.5％)明显高于女性(22.5％).在单侧发病患者中(98.1％),右侧发病的几率(64.0％)明显高于左侧(34.1％).而耳前轻度畸形(附耳/耳前瘘管,12.8％),则是除外耳道狭窄/闭锁和患侧面部发育不良之外临床上最常见的合并体征.先天性小耳畸形患者中家族耳畸形史的发生率达到15.9％.合并附耳/瘘管的小耳畸形患者,其家族耳畸形发生率(27.3％)明显高于单独小耳畸形患者(13.9％).附耳/耳前瘘管(10.1％)是最常见的家族耳畸形疾患.家族小耳畸形患者中,累及到一级亲属和三级亲属的各有6例(占2.3％),而未见累及二级亲属.小耳畸形一级亲属患病率为0.8％.结论 本研究中,先天性小耳畸形患者,具有男性高发及右侧好发的特点;附耳/瘘管是很常见的并发畸形,而且合并该类畸形的患者具有很高的家族耳畸形发生率;附耳/瘘管亦为最常见的家族耳畸形病史;小耳畸形患者的一级亲属患病率为0.8％;单纯性小耳畸形发病模式有待进一步研究论证.

关键词：先天性小耳畸形、表型特点、附耳/耳前瘘管、家族患病率

所属期刊栏目：21

分类号：R764.71(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目3090156881272124

在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：80-83