早孕期联合筛查唐氏综合征的效能评估

摘要：

目的 评估早孕期联合筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果.方法 用时间分辨荧光免疫技术测定2341例11 +0-13 +6周孕妇d的血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,按英国胎儿基金会(FMF)的要求测量胎儿颈后透明带(nuchal translucency,NT)的厚度,用lifecycle3.0计算DS风险值,风险值≥1/250的孕妇建议行产前诊断；随访所有孕妇的妊娠结局.结果 检出高风险孕妇175人,筛查阳性率7.48％ (175/2341),产前诊断率为60.57％ (106/175)；检出DS 6例、18三体和13三体各1例.DS假阴性1例核型为嵌合型,DS的检出率为85.7％ (6/7),阳性预测值3.43％ (6/175).妊娠结局随访率及不良结局发生率分别为:高风险孕妇94.01％ (157/167)和13.14％ (23/175),低风险孕妇89.15％ (1931/2166)和3.7％ (72/1931).高龄孕妇的比例16.02％ (375//2341),筛查阳性率高龄组20％ (75/375),低龄组5.09％ (100/1966),6例DS中有5例是高龄孕妇占83.3％.结论 早孕期联合筛查唐氏综合征检出率高,是一种高效可行的DS筛查方案.

关键词：早孕期联合筛查、唐氏综合征、高风险、妊娠结局随访

所属期刊栏目：21

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：53-55