严重少精子症和无精子症者Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断筛查

摘要：

目的 研究严重少精子症和无精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少子精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析.结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9％.其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6％;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7％;1例无精子症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6％.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P＜0.01).结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无子精症、少精子症的重要原因之一.采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子症、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的.

关键词：多重聚合酶链反应、无精子因子、微缺失

所属期刊栏目：20

分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：广东省科技计划项目2010B031600081

在线出版日期：2013-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：25-26,21