山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究

摘要：

目的 研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系.方法 通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点.结果 在第4外显子发现多态位点c831G→A,引起亮氨酸的同义突变(L277L).其中AA发生率为30.0％(24/80),AG发生率为50.0％(40/80),GG发生率为20.0％(16/80).A等位基因频率为0.55,G等位基因频率为0.45.未发现其他已报道突变及多态位点.结论 HSCR可检测到EDNRB基因多态性改变,可能是疾病的易感基因.

关键词：先天性巨结肠症、EDNRB、基因多态性

所属期刊栏目：20

分类号：R394.3

在线出版日期：2013-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：17-18,16