期刊专题

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

引用
目的 总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展.方法 对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查.所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血.PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度.CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果与结论 根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1:50960;检出CH患儿104例,发病率为1:2450.

漳州市、新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症

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R722.1(儿科学)

2012-12-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2012,20(10)

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