染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

摘要：

病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊.患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg.母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配.查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外上,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌厚,伸出口外,耳小,位低,颈短,两手通贯,B超显示其房间隔及室间隔缺损.

关键词：唐氏综合征、染色体

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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