合肥地区性逆转综合征患者遗传学研究

摘要：

目的 研究在性逆转综合征中进行皮肤细胞检测对于胚层嵌合机制的探讨及诊断的意义.方法 对象是2009年7月至2010年2月在安医大一附院产诊中心就诊的性逆转患者(2例46,XX男性、1例不典型46,XY女性),进行了外周血、皮肤细胞(染色体制备、SRY基因检测).结果 两例46,XX男性外周血染色体核型和皮肤细胞核型均一致(一个46,XX男性SRY基因阳性,另一个46,XX男性SRY基因阴性);一例外周血核型为46,XY女性,皮肤细胞核型分析为45X/47XYY,表现为嵌合体.外周血及皮肤细胞SRY基因均为阴性.结论 对患者皮肤细胞核型及基因进行检测可以排除嵌合体,并且对于在胚层发育方面的性分化的深入探讨有重要意义.

关键词：性逆转、皮肤、细胞、嵌合体

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：29-31,封3