铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析

摘要：

目的 通过对铜陵地区320例遗传咨询患儿的外周血淋巴细胞染色体检查结果分析,了解本地区小儿染色体病的发病情况,并探讨不同年龄段染色体异常核型的分布特点,为小儿染色体病的诊断和相关遗传咨询提供指导.方法 采用外周血淋巴细胞培养培养方法,常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 320例患儿染色体异常119例,异常检出率为37.1％,涉及异常核型20余种.119例异常染色体患者中常染色体异常96例,占80.7％；性染色体异常23例,占19.3％.结论 染色体异常是造成智力低下、生长发育落后、先天性多发畸形等的重要原因.染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.根据不同年龄段染色体异常患儿具有不同临床特点,可以更好地开展染色体检查和遗传咨询工作.

关键词：儿童、遗传咨询、染色体病、细胞遗传学分析

所属期刊栏目：20

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：48-49