53例地中海贫血产前基因诊断与临床分析

摘要：

目的 回顾性分析地中海贫血基因产前诊断病例,了解重型地贫胎儿的基因型状况.方法 通过介入性产前诊断方法获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法进行地贫产前基因诊断.结果 53对夫妇的胎儿分别检出HbBart”s胎儿水肿综合征10例,HbH病1例,α地贫-1杂合子16例,α地贫-2缺失型1例,静止型α地贫5例,β地贫中间型(BEM)2例,重型β地贫6例,轻型β地贫12例,其中α、β复合型轻型地贫4例.结论 PCR产前基因诊断法能有效地检出各种常见地贫杂合子和纯合子.

关键词：地中海贫血、基因型、产前诊断

所属期刊栏目：20

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：惠州市科技计划项目20090601

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：24,43