51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

摘要：

目的 探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X0 19例(37.56％),45,X0/46,XX9例(17.65％),46,Xi(Xq)8例(15.69％),45,X0/46,Xi(Xq)5例(9.8％),47,XXX 3例(5.88％),45,XO/46,X+ mar 2例(3.92％),45,X0/46,XY 2例(3.92％),45,X0/45,i(Xq)2例(3.92％),46,X,del(X)(qter---q11:)1例(1.96％).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断.

关键词：Turner综合征、染色体核型分析、临床特征

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：47-48,40