691例地中海贫血各基因型检出率与筛查试验分析
目的 分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析.方法 采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变.同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析.结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1％(--SEA/αα:69.5％；-α.3.7/-α3.7:1.0％；-α3.7/-α4.2:0.6％)；HbH病占15.9％(--SEA/-α3.7:10.3％；--SEA/-α4.2:3.0％；--SEA/-αT:2.6％)；静止型占13％(-α3.7/αα:8.0％-α4.2/αα:5.0％).在检出370例β地贫中,杂合子占94.8％(CD41-42:36.4％;IVS-Ⅱ-654:22.2％;-28:15.4％;CD17:11.6％ βE:3.0％;CD71-72:2.7％; CD43:1.9％;-29:0.8％; IVS-Ⅰ-Ⅰ:0.5％; CD27-28:0.3％)；双重杂合子占3.6％,纯合子占1.6％.检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9％.2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7％、90.7％、89.0％；在β地贫中的符合率分别为97.8％、99.2％、98.6％；在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型.结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高；β地贫以CD4l-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型；β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大.2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出.
地中海贫血、基因型、反向杂交、平均红细胞体积、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳
19
R556.71(血液及淋巴系疾病)
2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
33-35
