利用短串联重复序列产前基因诊断唐氏综合征

摘要：

目的 探索用STR-PCR方法进行唐氏综合征产前基因诊断的可行性.方法 收集经羊水细胞培养、核型分析已确认为唐氏综合征的孕妇羊水标本,提取其中的胎儿DNA,并利用聚合酶链反应扩增21号染色体上4个STR位点(D21S11、D21S1411、D21S2039、D21S2055),根据扩增产物丙烯酰胺凝胶电泳分型结果诊断唐氏综合征患者.结果与核型分析结果对比.结果 运用STR-PCR电泳分型技术对10例唐氏综合征孕妇的羊水进行诊断,结果与染色体核型分析一致.结论 联用4个位点对唐氏综合征标准型患者进行诊断结果准确度高,适宜产前诊断临床应用.

关键词：短串联重复序列、产前诊断、唐氏综合征

所属期刊栏目：19

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：23-24