运用Array-basedCGH技术进行胎儿染色体异常综合征的诊断研究

摘要：

目的,运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理.方法 采用Agilent4×44K CGH,芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA(MI 正常胎儿；M2腹壁缺损；M3单脐动脉合并先天性心脏病,右室双出口,空间隔缺损,肺动脉狭窄,二尖瓣闭锁;M4染色体核型47,+21,先天性心脏病,室间隔缺损,胎儿一侧脑室增宽,胎儿偏小)进行比较基因组杂交捡洲.结果 M2/Ml:高拷贝(扩增)560条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1504条DNA(基因)片断；M3/M1:高拷贝511条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1142条DNA(基因)片断；M4/M1+高拷贝 3034条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失3571条DNA(基因)片段.结论 染色体片段的微小变异是引起胎儿畸形综合征的主要病因之一,高分辨率的aCGH技术可快速准确对其检测和产前诊断.

关键词：aCGH技术、畸形胎儿、产前诊断、染色微缺失和微重复

所属期刊栏目：19

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目D类资助项目

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：10-14