CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究

摘要：

目的 初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考.方法 收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHPLC及DNA序列测定进行CD37(TGG→TAG)突变的检查.结果 6例标本有5例为CD37(TGG→TAG)突变杂合子,占绝大多数;5病例籍贯涉及广东、广西及吉林.结论 CD37(TGG→TAG)突变或许并不十分罕见,并且可能存在于中国多个籍贯人群中,有必要将此突变纳入常规检测范围内.DHPLC结合DNA序列测定可以有效地对CD37(TGG→TAG)突变进行诊断.

关键词：β地中海贫血、基因突变、CD37(TGG→TAG)、DHPLC、DNA序列测定

所属期刊栏目：19

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：10-11