61例国内外首报的染色体异常核型与临床关系研究

摘要：

目的 了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系.方法 抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型.通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率＞30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%.结论 染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一.

关键词：罕见染色体异常核型、生育缺陷、临床效应

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-44